Ο όρος θρομβοφιλία προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις θρόμβος και φιλία. Σημαίνει τάση δημιουργίας θρόμβου και αποτελεί μία αόριστη προδιάθεση για θρόμβωση, κάτω από ορισμένες συνθήκες. 
Η κληρονομική θρομβοφιλία αναφέρεται σε ορισμένες ανωμαλίες (ποσοτικές ή ποιοτικές) των φυσικών αντιθρομβωτικών ή παραγόντων πήξης, οι οποίες μεταφέρονται με τα γονίδια στις επόμενες γενιές καθέτως και υπακούν στους νόμους φυσικής επιλογής και εξέλιξης. Τώρα, γνωρίζουμε λίγους από αυτούς τους παράγοντες και τα γονίδιά τους έχουν χαρτογραφηθεί. 
Ο σχηματισμός των θρόμβων μπορεί να προκληθεί μεμονωμένα ή όταν υπάρχει συνδυασμός από: 

• αυτοάνοσα νοσήματα και επίκτητους – περιβαλλοντικούς παράγοντες 
• γενετικά μεταδιδόμενους παράγοντες  

Ενδείξεις θρομβοφιλίας μπορεί να θεωρηθούν: 

• ατομικό ιστορικό σε θρομβοφλεβίτιδες, ισχαιμικά επεισόδια, παλίνδρομες κυήσεις 
• οικογενειακό ιστορικό σε εγκεφαλικά, εμφράγματα μυοκαρδίου, θρομβοεμβολές 

Αρχικά, ο βιοχημικός έλεγχος της θρομβοφιλίας γίνεται με αναλύσεις που ανιχνεύουν άμεσα διαταραχές στην πήξη, με μέτρηση των αντίστοιχων παραγόντων πήξης. 

Περαιτέρω ανάλυση  γίνεται με τον : 

• ανοσολογικό έλεγχο και την ανίχνευση πιθανών αυτοάνοσων παραγόντων του ανοσοποιητικού που προκαλούν θρομβοφιλία 
• γονιδιακό έλεγχο και την ανίχνευση κληρονομούμενων γονιδίων που προκαλούν θρομβοφιλία 

Βιοχημικός Έλεγχος 

Γίνεται μέτρηση βασικών παραγόντων πήξης και του βασικού δείκτη ενδοαγγειακής φλεγμονής που συσχετίζονται με θρομβοφιλία. 

•  Αιμοπετάλια (Plt): αποτελούν τα κύτταρα του φυσικού μηχανισμού σχηματισμού των θρόμβων και της αιμόστασης. Αυξημένες τιμές τους, που συχνά παρατηρούμε σε φλεγμονώδεις διαδικασίες, είναι ένδειξη αυξημένου κινδύνου σχηματισμού θρόμβων. 
•  Χρόνος προθρομβίνης (PT – INR): εκτελείται ως αρχική εξέταση του χρόνου πήξης του αίματος σε εργαστηριακές συνθήκες. Αν βρεθούν χαμηλές τιμές που υποδεικνύουν υπερπηκτικότητα (INR < 1.00), τότε προτείνεται η επανάληψη σε άλλη ημέρα και πιθανά η εκτέλεση συμπληρωματικών δοκιμών. 
•  Μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης (ΑΡΤΤ): εκτελείται ως συμπληρωματική προς το PT-INR μέτρηση χρόνου πήξεως σε εργαστηριακές συνθήκες. Παρατεταμένοι χρόνοι APTT συσχετίζονται με αυτοάνοσα νοσήματα που προκαλούν θρομβοφιλία. 
•  Ινωδογόνο (Fibr): αποτελεί την ‘πρώτη ύλη’ για τον φυσιολογικό σχηματισμό θρόμβων και αιμόστασης. Αυξημένα επίπεδα συσχετίζονται με αυξημένες πιθανότητες σχηματισμού θρόμβου. Το ινωδογόνο αυξάνεται σε φλεγμονώδεις καταστάσεις (και στο κάπνισμα) που προκαλούν καρδιαγγειακές παθήσεις. 
• Δ-Διμερή (D-Dimers): είναι τα προϊόντα αποικοδόμησης του ινωδογόνου και των θρόμβων που πιθανώς έχουν σχηματισθεί πρόσφατα. Αυξημένα επίπεδα τους υποδεικνύουν γενικότερα παρούσα θρομβωτική κατάσταση του οργανισμού και αυξημένο κίνδυνο θρομβοεμβολής. 
• Ομοκυστεΐνη (Hcy): είναι δείκτης ενδοαγγειακής φλεγμονής. Υψηλές τιμές της ομοκυστεΐνης μπορεί να προέρχονται από έλλειψη βιταμινών, κάπνισμα, παχυσαρκία ή από γενετικούς παράγοντες. Είναι η ίδια ερεθιστικός παράγοντας των αγγείων και οι τιμές της είναι ανάλογες με την πιθανότητα σχηματισμού θρόμβων. 
   

Ανοσολογικός έλεγχος 

Εάν η εικόνα που έχουμε από το α’ επίπεδο δεν είναι ικανοποιητική (π.χ υψηλό ΑΡΤΤ), τότε αναζητούμε πιθανές πηγές της θρομβοφιλίας από διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος και αυτοάνοσα νοσήματα. Βασικές εξετάσεις είναι: 

•  Πρωτεΐνες S και C (PrS και PrC): αντανακλούν την κατάσταση του ανοσοποιητικού συστήματος. Χαμηλές τιμές τους δείχνουν πιθανή μακροχρόνια εξάντληση του ανοσοποιητικού συστήματος (πιθανό μακροχρόνιο αυτοάνοσο νόσημα) και την αυξημένη πιθανότητα σχηματισμού θρόμβων. 
• Αντιπηκτικό λύκου (ptt-la): ανιχνεύει την ύπαρξη αυτοάνοσου λύκου που ανεξάρτητο παράγοντα κινδύνου θρομβωτικών επεισοδίων. 
• Αντικαρδιολιπίνες (αCL IgG, αCL IgM, αCL IgA): είναι αυτοαντισώματα υπεύθυνα για το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο. Τα συγκεκριμένα αυτοαντισώματα επηρεάζουν τα αγγεία – ενεργοποιούν τα αιμοπετάλια και δίνουν αυξημένη πιθανότητα σχηματισμού θρόμβων. 

Γονιδιακός έλεγχος για θρομβοφιλία  

Ο γονιδιακός έλεγχος, κατά πολλούς, θεωρείται βασική εξέταση καρδιαγγειακού κινδύνου για τον γενικό πληθυσμό. Η ανάλυση κρίνεται απαραίτητη σε περιπτώσεις: 

• διευκρίνησης μη αναμενόμενων αποτελέσματων του βιοχημικού ελέγχου (π.χ. υψηλή ομοκυστεΐνη, ινωδογόνο, Δ-διμερή ) 
• σε περιπτώσεις κύησης υψηλού κινδύνου (μεγάλης ηλικίας), υπογονιμότητας ή καθ’ έξιν αποβολών 
• σε αδιευκρίνιστο προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακών νοσημάτων – θρομβοεμβολών